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首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科名誉主任巩纯秀介绍，10月30日是“世界HPP关爱日”，低磷酸酯酶症(HPP)是一种可累及骨骼、牙齿、肌肉等多个系统的罕见遗传性代谢病，可在不同年龄阶段发病。乳牙过早脱落、发育迟缓、肌肉疼痛无力、反复骨折、持续骨痛……这些表现都可能与这种罕见病有关。
巩纯秀表示，罕见病与常见病不同，诊断路径不明确，且与接诊医生对HPP的了解程度相关，“早期诊断和鉴别非常重要，影响疾病进展，它很容易误诊为佝偻病，如果错误用药，起的是反作用。”
巩纯秀呼吁公众和医疗同行关注并了解这种罕见病，一旦发现儿童出现发育迟缓、牙齿过早脱落、骨头畸形、反复骨折等症状，应有意识提高警惕，并让患者转诊至三甲医院或罕见病协作网医院，及早筛出患者、避免误诊误治。“如果在早期能得到及时治疗，不仅能降低致残率，对家庭、对社会的经济负担都会相应减少。”(李佳悦）
<p>责任编辑：【刘湃】</p>
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